El 1859, Darwin va imaginar l'evolució com un procés lent i gradual, amb espècies acumulant petits canvis al llarg del temps. Però fins i tot ell es va sorprendre en mirar el registre fòssil i no trobar les baules perdudes: aquestes formes intermèdies que haurien de contar la història pas a pas, simplement no hi eren. La seva explicació va ser tan incòmoda com inevitable: el registre fòssil és, en el fons, un arxiu ple de pàgines arrencades.

L'escassetat de formes intermèdies va portar els paleontòlegs Stephen Jay Gould i Niles Eldredge a proposar el 1972 una idea provocadora: l'equilibri puntuat. Segons aquesta teoria, les espècies no canvien lentament, sinó que romanen estables durant milions d'anys i després, de cop i volta, fan salts evolutius breus i radicals. Aquest model explicaria per què el registre fòssil sembla tan “silenciós” entre espècies: els grans canvis ocorrerien de forma abrupta i en poblacions petites i aïllades, lluny del radar paleontològic. Encara que alguns fòssils donen suport a aquest patró, la comunitat científica continua dividida: estem davant d'una regla de l'evolució o d’una excepció vistosa?

Ara un equip de recerca liderat per l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), apunta per primer cop a un mecanisme de reorganització genòmica ràpida i massiva que va poder intervenir en la transició dels animals dels oceans a la terra, fa 200 Ma. L'equip ha demostrat que els anèl·lids marins (els cucs) van reorganitzar el seu genoma de dalt a baix, deixant-lo irreconeixible, en abandonar els oceans i trepitjar terra ferma. Les observacions són consistents amb un model d'equilibri puntuat, i apuntarien que canvis abruptes al genoma – i no només graduals – van poder intervenir en l'adaptació dels animals estudiats a ambients terrestres. El mecanisme genètic identificat podria transformar la nostra concepció de l’evolució dels animals i sacsejar les lleis de l’evolució dels genomes que es coneixen fins ara.

Una llibreria de genomes invertebrats sense precedents

L'equip ha seqüenciat per primera vegada el genoma d'alta qualitat de diversos cucs de terra, i els ha comparat amb els d'altres espècies d'anèl·lids propers (sangoneres i anèl·lids marins, o poliquets). La precisió ha estat la mateixa amb què se seqüencien els genomes humans, amb la particularitat que es partia sense cap referència per a les espècies estudiades. L'absència de genomes complets havia impedit fins ara l'estudi de patrons i característiques a nivell cromosòmic per a moltes espècies, reduint la investigació a fenòmens a menor escala – estudis poblacionals en un grapat de gens davant canvis macroevolutius a nivell de genoma complet.

Després d’armar cadascun dels trencaclosques genòmics, l'equip ha aconseguit viatjar en el temps amb gran precisió fins fa més de 200 Ma, quan van viure els ancestres de les espècies seqüenciades. "Es tracta d'un episodi evolutiu essencial per a la vida al planeta, ja que moltes espècies, com els cucs o els vertebrats, que vivien a l'oceà, van trepitjar llavors per primera vegada terra ferma", comenta Rosa Fernández, investigadora principal del grup de Filogenòmica i Evolució de Genomes Animals (Metazoa Phylogenomics and Genome Evolution Lab) a l’IBE.

L'anàlisi d'aquests genomes ha revelat un resultat inesperat: les transformacions genòmiques dels anèl·lids no van succeir de manera gradual, com prediu la teoria neodarwinista, sinó en explosions puntuals de profunda remodelació genètica. "L'enorme reorganització dels genomes observada als cucs en passar de l'oceà a terra ferma no pot ser explicada amb el mecanisme parsimoniós que proposa Darwin; les nostres observacions ressonen molt més amb la teoria de Gould i Eldredge de l'evolució puntuada", afegeix Fernández.

A baix: representació de l'Arbre de la Vida dels anèl·lids que mostra la posició de les espècies incloses en aquest estudi. A dalt: organització genòmica en anèl·lids marins i clitel·lats, amb èmfasi en les grans reorganitzacions genòmiques entre ambdues línies evolutives. Crèdits de la figura: Rosa Fernández. Crèdits de les dades: Carlos Vargas-Chávez. Crèdits de les siluetes: Gemma I. Martínez-Redondo.

Un mecanisme genètic radical que aportaria respostes evolutives

L'equip ha descobert que els cucs de mar van trencar el seu genoma en mil trossos per tornar-lo a construir d'una altra manera i continuar el llegat evolutiu a la terra. Aquest fenomen desafia els models d'evolució de genomes coneguts fins ara, ja que, si observem gairebé qualsevol espècie –des d'una esponja fins a un corall o un mamífer–, molts conserven la seva estructura genòmica gairebé a la perfecció. "Tot el genoma dels cucs de mar es va trencar i després es va reorganitzar de manera completament aleatòria en molt poc temps a l'escala evolutiva", diu Fernández. "Vaig fer que el meu equip repetís l'anàlisi mil vegades, perquè no m'ho podia creure".

La clau de per què aquest trencament tan dràstic no va resultar en extinció pot estar a l'estructura 3D del genoma. L’equip de Fernández ha descobert que els cromosomes d’aquests cucs moderns són molt més flexibles que els dels vertebrats i altres organismes model. Gràcies a aquesta flexibilitat, és possible que gens que estan a diferents parts del genoma poguessin canviar de lloc i continuar funcionant junts.

Els grans canvis a l'ADN van poder ajudar els cucs a adaptar-se ràpidament a la vida a la terra, reorganitzant els seus gens per respondre millor a nous desafiaments com la respiració o l'exposició a la llum solar. L'estudi suggereix que aquests reajustaments no només van moure gens, sinó que també van unir fragments abans separats, creant noves “quimeres genètiques” que haurien impulsat la seva evolució. “Podria semblar que aquest desordre comportaria l'extinció del llinatge, però potser algunes espècies van basar el seu èxit evolutiu en aquest superpoder”, comenta Fernández.

Les observacions de l'estudi són consistents amb un model d'equilibri puntuat, on s'observa un esclat de canvis genòmics en un període curt després d'un llarg període d'estabilitat. No obstant això, l'absència de dades experimentals que confirmin o desmenteixin - en aquest cas, fòssils de 200 Ma d'antiguitat – dificulta la validació d'aquesta teoria.

El desordre cromosòmic: problema o solució?

L'estudi apunta a que conservar l'estructura genòmica a nivell lineal –és a dir, que els gens estiguin més o menys al mateix lloc en espècies diferents– potser no és tan essencial com es creia. “De fet, l'estabilitat podria ser l'excepció i no la regla en els animals, que podrien beneficiar-se d'un genoma més fluid”, comenta Fernández.

Aquest fenomen de reorganització extrema genètica s'havia observat anteriorment en la progressió del càncer en humans. Sota el terme cromoanagènesi s'agrupen diversos mecanismes de trencament i reorganització de cromosomes en cèl·lules canceroses, on s'aprecien canvis similars als observats en els cucs de terra. L'única diferència és que mentre en els cucs aquests trencaments i reorganitzacions genòmiques són tolerades, en humans donen lloc a malalties. Els resultats d'aquest estudi obren la porta a comprendre millor la potència d'aquest mecanisme genòmic radical amb implicacions per a la salut humana.

L’estudi, a més, ha agitat un dels debats científics més vívids del nostre temps. "Ambdues visions, la de Darwin i la de Gould, són compatibles i complementàries. Mentre que el neodarwinisme explica a la perfecció l'evolució de les poblacions, encara no ha aconseguit explicar alguns episodis excepcionals i crucials de la història de la vida a la Terra, com ara l'explosió de la vida animal als oceans primer, fa més de 500 milions d’anys, o la transició de la vida dels oceans a la terra, fa 200 en el cas dels cucs de terra”, apunta Fernández. "Aquí és on la teoria de l’equilibri puntuat podria aportar respostes".

En el futur, una major investigació de l'arquitectura genòmica d'invertebrats menys estudiats podria posar llum sobre els mecanismes genòmics que vertebren l'evolució de les espècies. "Hi ha una gran diversitat que desconeixem, amagada en els invertebrats, i el seu estudi ens podria aportar nous descobriments inesperats sobre la diversitat i plasticitat de l'organització genòmica, i portar-nos a trencar dogmes sobre com creiem que estan organitzats els genomes", conclou Fernández.

L'estudi ha comptat amb la col·laboració de personal investigador de la Universitat Autònoma de Barcelona, Trinity College, la Universidad Complutense de Madrid, la University of Köln i la Université Libre de Bruxelles.

L'estudi ha rebut el suport de l'ajuda SEA2LAND (Starting Grant finançada per l'European Research Council), així com del Catalan Biogenome Project, que va finançar la seqüenciació d'un dels genomes de cucs.

Article referenciat: Vargas-Chávez, C., Benítez-Álvarez, L., Martínez-Redondo, G. I., Álvarez-González, L., Salces-Ortiz, J., Eleftheriadi, K., Escudero, N., Guiglielmoni, N., Flot, J.-F., Novo, M., Ruiz-Herrera, A., McLysaght, A., & Fernández, R. (2025). A punctuated burst of massive genomic rearrangements by chromosome shattering and the origin of non-marine annelids. Nature Ecology and Evolution. https://doi.org/10.1038/s41559-025-02728-1