La península Ibérica ha sido históricamente un punto de encuentro de civilizaciones. Iberos, romanos, visigodos, árabes, judíos y muchos otros han dejado su huella no solo en la cultura y la lengua del territorio, sino también en los genomas de los habitantes.

Su situación geográfica, limitada por los Pirineos al norte y separada de África por el estrecho de Gibraltar, podría haber hecho que la evolución en la península siguiera caminos distintos de los del resto de Europa, con movimientos y mezclas de población propios, así como por la presencia de posibles factores selectivos específicos. No obstante, hasta ahora se desconoce si las grandes migraciones influyeron en la adaptación genética de los pobladores de la península a su ambiente.

Ahora, un equipo de investigación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), confirma que la mayoría de adaptaciones genéticas en los españoles se encuentran también en otras poblaciones europeas y que, en conjunto, no muestran un conjunto claro de señales de adaptación exclusivas y específicas de la península Ibérica.

A partir de un conjunto de más de 800 genomas actuales de residentes en Cataluña, generados en el contexto del proyecto GCAT, el estudio revela que no existe ningún rasgo genético adaptativo que caracterice exclusivamente a los catalanes respecto a los españoles o el resto de europeos desde un punto de vista evolutivo.

Además, la investigación ha identificado nuevos rasgos que podrían haber beneficiado a las poblaciones europeas en el pasado, posiblemente relacionados con el metabolismo de las grasas, la resistencia a la gripe o el gusto por los alimentos picantes.

Los resultados apuntan a que las grandes migraciones facilitaron en parte la adaptación al entorno de los pobladores europeos. A pesar de la existencia de fronteras a lo largo de la historia, la evidencia revela que genéticamente no hay muchas diferencias entre ser catalán, español o europeo.

Acceso a una base de datos genética de residentes catalanes sin precedentes

El equipo ha analizado los genomas de la base de datos del GCAT para averiguar cómo las migraciones históricas podrían haber influido en las adaptaciones genéticas de los nativos. La base incluye 800 genomas completos de alta calidad de residentes en Cataluña de entre 40 y 60 años. Para crear este biobanco, el sistema público de salud reclutó 20.000 voluntarios y secuenció al azar el genoma de 800, incluyendo 141 personas con cuatro abuelos nacidos en la misma comunidad autónoma —55 de ellos con cuatro abuelos catalanes.

“El estudio refuerza el valor del GCAT, mostrando que los catalanes, al igual que otras poblaciones del Estado español analizadas, comparten una base genética europea sólida. Las diferencias adaptativas actuales responden sobre todo a factores ambientales y sociales. El GCAT se consolida así como una cohorte europea de referencia y apunta a que, en el futuro, los contrastes más relevantes podrían surgir de niveles funcionales —como la epigenética o la regulación génica— más que exclusivamente de las variantes genéticas”, afirma Rafael de Cid, responsable del GCAT e investigador en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP).

“Dada la historia reciente de Cataluña, con flujos migratorios significativos, sobre todo desde otras partes de España, podemos considerar al GCAT una referencia adecuada para la población española”, señala Francesc Calafell, investigador principal del IBE (CSIC-Universitat Pompeu Fabra) y profesor e investigador del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, quien ha coliderado el estudio.

En busca de la huella de la península Ibérica en los genomas

En los genomas del GCAT, los genetistas han buscado todo aquello que se aleja de un perfil genómico ibérico medio. “Este perfil se caracteriza por un 5-10% de sustrato genómico de cazadores-recolectores de hace más de 6.000 años, un 55-60% de sustrato de agricultores de Anatolia y un 35-40% procedente de la migración de los nómadas de las estepas hace unos 4.000 años, conocidos como Yamnaya”, comenta Elena Bosch, investigadora principal del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-Universitat Pompeu Fabra) y catedrática e investigadora del MELIS de la UPF, colíder del estudio.

Tras las diferencias respecto al genoma medio podrían esconderse potenciales variantes adaptativas que habrían proporcionado ventaja para la supervivencia en la península Ibérica. Sin embargo, los resultados revelan un gran número de adaptaciones compartidas con el resto de poblaciones europeas.

Catalanes, tan españoles como franceses o europeos

Los participantes del GCAT muestran un perfil genético europeo típico, con una pequeña proporción de herencia norteafricana, que solo se encuentra en la península Ibérica, en el sureste de Francia y en Sicilia. “Las migraciones que han marcado la historia europea han favorecido el mestizaje genómico de las poblaciones locales”, comenta Calafell. Los resultados coinciden con hallazgos anteriores realizados con genomas de toda España.

El equipo también ha analizado la diáspora francesa del siglo XVI tras las Guerras de Religión. Aunque estos inmigrantes llegaron a representar un cuarto de la población catalana, el estudio no detecta una huella específica. “La semejanza con los franceses ya se explica por siglos de mezcla previa y por fronteras que no limitaron las relaciones poblacionales”, añade Calafell.

Huellas de selección: del metabolismo de las grasas al gusto por el picante

El equipo ha descubierto nuevas variantes genéticas con señales adaptativas en los europeos actuales. Entre ellas, se incluyen el gen SMYD1, que podría aportar mayor resistencia a la gripe, y el gen FDFT1, relacionado con el metabolismo del colesterol. También se identificaron señales adaptativas en el gen UBL7, vinculado a la respuesta inmune, y en el polimorfismo rs55852693, asociado con una mayor preferencia por alimentos picantes.

Alimentos picantes. Fuente: Pexels.

Además, el estudio confirma en los datos del GCAT diversas adaptaciones funcionalmente bien caracterizadas y conocidas en poblaciones europeas, como la piel clara, la capacidad de digerir lactosa o ciertos rasgos de la respuesta inmune. “Son huellas genéticas compartidas por varias poblaciones no africanas, probablemente resultado de presiones ambientales similares tras la migración de Homo sapiens fuera de África u Out-of-Africa”, comenta Jorge Garcia Calleja, investigador predoctoral en el grupo de Genética Evolutiva de las Poblaciones de Bosch en el IBE (CSIC-UPF).

En el futuro, el equipo realizará estudios funcionales de los nuevos rasgos genéticos identificados para comprender su mecanismo de acción. “Aun así, entender la función de la variante de un gen no es lo mismo que comprender la causa de la adaptación, que suele estar ligada a presiones selectivas pasadas que no siempre conocemos”, apunta Bosch.

La genética catalana, reflejo del cruce migratorio europeo

La historia humana es un relato de migraciones que continúa hoy. Para los estudios poblacionales, se utilizan perfiles genéticos de individuos con diferentes apellidos locales para representar mejor el origen del territorio. Aun así, el mestizaje global hace que ser catalán, español o europeo sea un concepto difuso. “Genéticamente, todos compartimos más del 99,9% del ADN y las diferencias entre poblaciones existen, pero son mínimas”, comenta Garcia-Calleja.

La globalización acentuará la mezcla genética y, en un entorno con medicina y alimentación universales, la presión selectiva podría disminuir y algunos rasgos volverse menos frecuentes. “En el futuro, quizás la pregunta sobre qué implica genéticamente ser catalán, español o europeo ya no tendrá sentido más allá de ser humanos”, concluye Calafell.

Artículo de referencia: J. Garcia-Calleja, S.A. Biagini, R. de Cid, F. Calafell, E. Bosch; “Inferring past demography and genetic adaptation in Spain using the GCAT cohort”; Scientific Reports (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-98272-w

La versión original en catalán, de acceso abierto, se puede consultar aquí: https://zenodo.org/records/15261991