Per primera vegada, un estudi internacional liderat per l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), juntament amb la Universitat de São Paulo, ha desxifrat el genoma de poblacions indígenes americanes. Amb 199 genomes d’individus des d’Amèrica del Nord fins a la Patagònia, dels quals 128 són inèdits, la investigació reuneix la base de dades genòmica més gran fins avui. Els seus resultats, publicats a Nature, aporten llum sobre la seva història i ofereixen noves claus sobre la salut i l’evolució humana.

La investigació sobre la diversitat genòmica humana té múltiples aplicacions en biomedicina, evolució i història. Tanmateix, moltes poblacions han estat històricament infrarepresentades en el mapa genòmic humà. És el cas de les poblacions indígenes americanes, la història d’adaptació i diversitat genètica de les quals continua sent, en gran part, desconeguda.

La base de dades genètica més gran de poblacions indígenes americanes

La investigació, part del Projecte de Diversitat Genòmica Indígena Americana (Indigenous American Genomic Diversity Project, IAGDP), ha seqüenciat 128 genomes complets d’alta cobertura de vuit països llatinoamericans —Argentina, Bolívia, Brasil, Colòmbia, Equador, Mèxic, Paraguai i Perú—, que representen 45 poblacions i 28 famílies lingüístiques.

A aquestes dades s’hi van afegir genomes d’alta qualitat de bases de dades preexistents, fins a assolir un total de 199 individus indígenes contemporanis, pertanyents a 53 poblacions i 31 famílies lingüístiques. A més, s’hi van incorporar dades d’ADN antic per investigar aspectes més profunds de la seva història i evolució.

“Fins ara, s’havien caracteritzat genèticament amb prou feines dues poblacions indígenes amazòniques que, per la particularitat del seu entorn i el seu aïllament, resultaven poc representatives”, comenta Marcos Araújo Castro e Silva, investigador a l’IBE i primer autor de l’estudi.

Aquest estudi reuneix la base genòmica més gran d’aquestes poblacions, amb èmfasi en la seva diversitat geogràfica i lingüística.

Una diversitat genètica per explorar: més d’un milió de variants noves

La investigació va identificar més d’un milió de variants genètiques no observades prèviament en altres poblacions, cosa que revela una diversitat genètica única.

El continent americà presenta una gran diversitat d’ambients i pressions ecològiques, des de les selves de l’Amazones fins a les grans altituds dels Andes, fet que ha afavorit la selecció de diferents variants genètiques i ha contribuït a l’adaptació de les poblacions humanes a aquests entorns. Es van identificar senyals genètics de selecció natural relacionats amb la resposta immunitària, el metabolisme, el creixement i la fertilitat.

“Aquests resultats demostren la necessitat de representar millor aquestes poblacions en la genòmica. Des del disseny de fàrmacs fins a la prevenció de malalties, conèixer la diversitat genòmica humana beneficia tant les comunitats indígenes com la població global”, afirma Tábita Hünemeier, investigadora principal de l’IBE i líder de l’estudi, l’equip de la qual va descriure el 2023 la resistència genètica al Chagas en poblacions amazòniques i va liderar el projecte “DNA do Brasil”, publicat el 2025.

Nous descobriments en la història dels pobles originaris americans

El desplaçament de poblacions asiàtiques cap a Amèrica, a través de Beringia, va representar la darrera gran migració humana continental. A excepció d’algunes poblacions, generalment situades a l’Àrtic, tots els indígenes americans actuals descendeixen d’una migració que es va produir fa aproximadament 15.000 anys. La primera expansió es va produir immediatament després de l’entrada a Amèrica del Nord. Però fa uns 9.000 anys, es va produir una segona onada migratòria que va reemplaçar, almenys en part, la primera. Per primera vegada, l’estudi identifica una tercera onada migratòria.

Va tenir lloc fa aproximadament 1.300 anys, amb la mobilització de poblacions indígenes des de Mesoamèrica cap a Sud-amèrica i el Carib. L’equip n’ha descobert l’empremta genètica en poblacions sud-americanes actuals i en individus antics del Carib.

Tres grans dispersions van modelar la diversitat genètica dels pobles indígenes de Sud-amèrica.
Crèdit: Marcos Araújo Castro e Silva.

La investigació també confirma el profund efecte del “coll d’ampolla” provocat per la colonització europea. “La diversitat genètica actual és només una fracció de l’original, ja que la colonització va delmar les poblacions indígenes en un 90%. Tot i això, observem continuïtat genètica de més de 9.000 anys en algunes regions”, comenta Hünemeier.

Desvetllada la genètica ancestral dels indígenes americans

L’estudi revela que al voltant del 2% del genoma d’alguns pobles indígenes americans mostra afinitat genètica amb poblacions d’Australàsia, com les d’Austràlia, Nova Guinea i les illes Andaman. Aquesta connexió, present en individus sud-americans amb més de deu mil anys d’antiguitat i en proporcions molt similars, suggereix la influència d’una població asiàtica antiga no mostrejada, anomenada Ypykuéra (ascendència Y), que es va barrejar amb els ancestres d’aquestes poblacions.

“Observem que la freqüència d’aquesta ascendència Ypykuéra és molt similar en les diferents poblacions analitzades, cosa que pot indicar un cert avantatge adaptatiu en alguna d’aquestes regions genòmiques”, explica David Comas, investigador principal de l’IBE i catedràtic i investigador al Departament de Medicina i Ciències de la Vida (MELIS) de la UPF.

Proporcions d’ancestria genètica inferides a partir de l’ADN analitzat a l’estudi (ADMIXTURE no supervisat). S’hi representa l’ancestria mitjana de cada població sobre un mapa de les Amèriques. Crèdit: Marcos Araújo Castro e Silva.

El treball també confirma que entre l’1% i el 3% del genoma procedeix d’homínids arcaics, com els neandertals i els denissovans, una proporció similar a la d’altres regions, tot i que amb un patró distintiu. A més, aquests homínids van aportar variants genètiques que van resultar importants per a l’adaptació al continent americà, tal com evidencien els indicis de selecció natural trobats en el genoma.

Aquests resultats posen llum sobre la història d’aquestes poblacions, amplien el coneixement sobre el seu passat i ofereixen noves claus per a futures aplicacions en salut global.

“L’equip és internacional, amb una forta presència llatinoamericana i vincles locals als països d’estudi, i ha treballat en col·laboració directa amb les comunitats indígenes. La participació activa i continuada de diferents grups va ser fonamental no només per al desenvolupament de l’estudi, sinó també per integrar les troballes genòmiques amb la visió tradicional”, assenyala Hünemeier.

L’estudi ha rebut finançament del Programa de Recerca i Innovació Horizon 2020 de la Unió Europea / Marie Skłodowska-Curie, de la “European Union NextGeneration” i de la beca Juan de la Cierva de l’Agència Estatal d’Investigació d’Espanya, entre d’altres.

Article referenciat:

Araújo Castro e Silva, M., Nunes, K., Ribeiro, M. R., Passareli-Araujo, H., Barbosa Lemes, R., Kimura, L., Sacuena, P., Amorim, C. E. G., Bortolini, M. C., Mill, J. G., Guerreiro, J. F., Barbieri, C., Hernández-Zaragoza, D. I., Walter, A., Chowdhury, T. N., Herrera-Macías, D., Lara-Riegos, J. C., Del Castillo-Chávez, O., Zurita, C., Tito-Álvarez, A. M., Vásquez-Domínguez, E., Moo-Mezeta, M. E., Torres-Romero, J. C., Aguilar-Campos, A., Serrano-Osuna, R., Parolín, M. L., Bravi, C. M., Ramallo, V., Baillet, G., Revollo, S., Sandoval, J. R., Fujita, R., Barquera, R., Santos, F. R., Comas, D., & Hünemeier, T. (in press). Indigenous American genomes reveal unique diversity and evolution. Nature. DOI: 10.1038/s41586-026-10406-w