La història de l'animal amb més cromosomes

La història de l'animal amb més cromosomes

L'ADN de la papallona Blaveta de l'Atles revela que el seu genoma es va fragmentar al llarg dels darrers tres milions d'anys, donant lloc a un total de 229 parells de cromosomes.
10.09.2025

Imatge inicial - Papallona Blaveta de l'Atles (Polyommatus atlantica). Crèdit a Roger Vila.

La papallona Blaveta de l’Atles (Polyommatus atlantica) es troba a les serralades del Marroc i al nord-est d'Algèria. Es tracta d'un insecte peculiar i esquiu de què se sospitava que contenia un genoma amb un elevat nombre de cromosomes. Ara, un equip de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), i el Wellcome Sanger Institute ha confirmat que es tracta del genoma multicel·lular animal amb més cromosomes seqüenciat fins ara, exactament amb 229 parells de cromosomes. En comparació, el genoma humà té 23 parells de cromosomes. L'estudi revela que els cromosomes, en lloc de duplicar-se, s'haurien fragmentat al llarg de tres milions d'anys, partint d'un genoma ancestral de 24 cromosomes, típic de les papallones d'aquest grup. Aquest mecanisme també s'ha observat en cèl·lules canceroses humanes, i per això el seu estudi podria tenir implicacions en medicina.

Per primera vegada, l'equip ha seqüenciat el genoma de referència d'alta qualitat per a la papallona Blaveta de l’Atles. Això permet comparar-ho amb el d'altres papallones i arnes per comprendre millor com es formen i canvien les espècies al llarg del temps, posant llum sobre la seva evolució.

Conèixer la història genètica d'una espècie també ens permet predir com es podria desenvolupar la següent etapa. Per exemple, com podria respondre una espècie a l'augment de la temperatura global i si té gens o mecanismes que la protegeixin. Això podria orientar els esforços de conservació d’aquesta espècie amenaçada.

Desvelat el genoma animal amb més cromosomes

Es creu que els canvis en el nombre de cromosomes contribueixen al procés de formació de noves espècies i les ajuden a adaptar-se al seu entorn. De fet, el grup a què pertany la Blaveta de l’Atles té moltes espècies estretament relacionades que van evolucionar en poc temps.

En aquesta nova investigació, l'equip va descobrir que els cromosomes d'aquesta papallona s'havien fragmentat a punts on l'ADN es troba menys compactat. Això significa que la quantitat d'informació genètica és aproximadament la mateixa, però està empaquetada en seccions més petites.

Tots els cromosomes, excepte els sexuals, es van fragmentar i els investigadors estimen que això va provocar que el nombre de cromosomes passés de 24 a 229 en aproximadament tres milions d'anys, un període relativament curt segons els estàndards evolutius.

Papallona Blaveta de l'Atles (Polyommatus atlantica). Crèdit a Roger Vila.

"Haver generat la seqüència genòmica de referència d'aquesta papallona ens ha permès esclarir com n'és d'excepcional el genoma, que ha patit centenars de trencaments i ha generat cromosomes funcionals diminuts. Encara més sorprenent ha estat descobrir un possible mecanisme per a aquest fenomen que involucraria les repeticions telomèriques, que normalment protegeixen els extrems dels cromosomes”, comenta Roger Vila, investigador principal de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE) que ha participat en l'estudi.

Investigant els motius darrere de la fragmentació del genoma de la Blaveta de l’Atles

Generalment, s'assumeix que aquest tipus de canvi cromosòmic extrem és negatiu; tot i això, la Blaveta de l’Atles ha evolucionat i sobreviscut durant milions d'anys utilitzant aquesta estratègia. És només ara, a causa del canvi climàtic i de l'impacte humà al medi ambient, que les seves poblacions es troben amenaçades. La destrucció dels boscos de cedres i el pasturatge excessiu podrien portar les poblacions de Polyommatus atlantica a col·lapsar.

"Fa molts anys que investigo aquesta papallona i soc de les poques persones que l'han pogut observar a la natura. Malauradament, la P. atlantica es troba greument amenaçada per la destrucció del seu hàbitat. Criar en captivitat i seqüenciar el genoma d'aquesta espècie ara que encara era possible ha estat clau per entendre la seva evolució", explica Vila.

La descoberta d'aquesta fragmentació cromosòmica planteja moltes preguntes que es podran abordar en el futur. El trencament dels cromosomes podria contribuir a una diversitat genètica més gran en permetre una reorganització més freqüent dels fragments del genoma, o podria tenir altres beneficis. Si bé aquest mecanisme podria ajudar les papallones a adaptar-se ràpidament, les espècies amb molts cromosomes també poden enfrontar desafiaments a causa de la complexitat addicional d'aquest procés, cosa que les podria fer més vulnerables a l'extinció amb el temps.

Investigacions posteriors i comparacions amb altres papallones podrien revelar si s'han perdut o preservat gens concrets, cosa que ens oferiria més informació sobre la biologia de les papallones, així com una comprensió més profunda de la seva evolució passada i futura.

 Habitat: Els boscos de cedres de l’Atles de zones muntanyoses del Marroc i Algèria són l’hàbitat de la papallona Polyommatus atlantica. Malauradament aquests ecosistemes troben amenaçats per la tala indiscriminada d’arbres i per la sobrepastura.

Una nova finestra per a futurs estudis sobre evolució, conservació i salut humana

Els reordenaments cromosòmics també tenen lloc als càncers humans, per la qual cosa estudiar aquests processos a l'ADN de la Blaveta de l’Atles podria conduir a nous avenços en la salut humana i destacar possibles maneres de reduir o aturar aquest fenomen en les cèl·lules canceroses.

La Dra. Charlotte Wright, primera autora de l'estudi i investigadora de l'Institut Wellcome Sanger, comenta: "Quan ens vam proposar comprendre l'evolució de les papallones, sabíem que havíem de seqüenciar la Blaveta de l’Atles, la més extrema i, en certa manera, misteriosa. Gràcies a Roger Vila, que prèviament havia treballat amb els seus col·legues per trobar i identificar aquesta papallona esquiva, ​​vam poder seqüenciar aquesta espècie, cosa que posa en relleu el caràcter col·laboratiu de la ciència.

El Dr. Roger Vila, autor de l'Institut de Biologia Evolutiva, afirma: “El trencament de cromosomes s'ha observat en altres espècies de papallones, però no a aquest nivell, cosa que suggereix que hi ha raons importants per a aquest procés, que ara podem començar a explorar. A més, com que els cromosomes guarden tots els secrets d'una espècie, investigar si aquests canvis afecten el comportament d'una papallona podria ajudar a comprendre millor com i per què sorgeixen noves espècies”.

El professor Mark Blaxter, autor principal de l'Institut Wellcome Sanger, apunta: "Els genomes són la clau de l'origen d'una espècie, però també del possible futur. Per poder explicar la història del nostre planeta, hem de conèixer la història de cada espècie i veure on se superposen i interactuen. Això també ens permet aplicar els coneixements d'un genoma a un altre. Per exemple, la reorganització cromosòmica també s'observa a les cèl·lules canceroses humanes, i comprendre aquest procés a la Blaveta de l’Atles podria ajudar a trobar maneres de limitar-lo o aturar-lo a les cèl·lules canceroses en el futur”.

 

Article referenciat:

C. J. Wright, D. Absolon, M. Gascoigne-Pees, et al. (2025) ‘Constraints on chromosome evolution revealed by the 229 chromosome pairs of the Atlas blue butterfly’. Current Biology. DOI: 10.1016/j.cub.2025.08.032