Principal Investigator: Elena Bosch Principal Investigator: Elena Bosch

Research lines Research lines

Our research focuses on investigating different aspects of human genetic diversity. In particular, we are interested in the architecture of the genetic predisposition to complex disease and in human adaptive traits that have undergone positive selection during human evolution. For that, we usually analyze full genome sequencing data from different control/case settings or geographically diverse human populations and apply state-of-the-art methods for rare variant association and detection of selection. Furthermore, by using in silico predictions, relevant molecular biology techniques and human phenotypic data, we aim to elucidate the genetic variants and molecular phenotypes underlying the genetic basis of different human adaptations presumably related to immunity and pathogen interaction, diet and micronutrient content.

Recent human adaptation and nutrition.

Micronutrients play an important role in human health and their physiological and cellular concentrations are kept in homeostasis by a number of membrane transport proteins and metal-binding proteins. Besides identifying signatures of selection in genes related to the metabolism of micronutrients, we have described the interplay between genetic variation, mRNA and protein expression, together with trace element content in different human tissue samples in order to gain insight into possible adaptive responses to nutrient availability and past diet changes. In that case, we are also especially interested in the parallel interrogation of the functional effects of multiple putative adaptive genetic variants of small effect contributing to zinc homeostasis.

Adaptation to the Neolithic.

During the transition from hunter-gatherer groups to agricultural societies, humans confronted major demographical and ecological challenges. We plan to apply several evolutionary strategies to detect differential modes of selection in full genomes from hunter-gatherers and neighbouring populations differing in their lifestyles. Besides detecting the signatures of hard selective sweeps we will focus on detecting soft sweeps, including selection form standing variation and polygenic adaptation. Subsequently, the functional variation linked to these signatures will be experimentally validated through the relevant molecular biology techniques.

Role of natural selection in human disease genes.

By analyzing different evolutionary and biological features we characterize the selective pressures acting in genes associated to Mendelian and complex diseases to understand differences in penetrance, age of onset, and risk allele frequencies between genetic disorders. Also, in collaboration with Arcadi Navarro (Evolutionary Genomics Lab) we hope to provide genomic evidence for the evolutionary theories of senescence by identifying antagonistically pleiotropic variants and signatures of positive selection in pleiotropic genes associated to age-related traits.

Lab website: Bosch Lab

News News

07.07.2017

Principal Investigator Principal Investigator

Bosch Fusté, Elena
UPF Associate Professor
Evolutionary Population Genetics Lab

Current members Current members

Roca-Umbert Würth, Anna
Predoctoral Researcher
Evolutionary Population Genetics Lab

Rodriguez Lozano, Gabriel Felipe
Predoctoral Researcher
Evolutionary Population Genetics Lab

Sinigaglia, Barbara
Predoctoral Researcher
Evolutionary Population Genetics Lab

Publications since 2011 Publications since 2011

Spataro, N.; Rodríguez, J.A.; Navarro, A.; and Bosch, E. 2017. Properties of human disease genes and the role of genes linked to Mendelian disorders in complex disease aetiology. Hum Mol Genet.

Rodríguez, J.A.; Marigorta, U.M.; Hughes, D.A.; Spataro, N.; Bosch, E.; Navarro, A. 2017. Antagonistic pleiotropy and mutation accumulation influence human senescence and disease. Nature Ecology & Evolution 1:0055

Delgado, J.; Bielig, T.; Bonet, L.; Carnero-Montoro, E.; Puente, X.S.; Colomer, D.; Bosch, E.; Campo, E.; Lozano, F. 2017. Impact of the functional CD5 polymorphism A471V on the response of chronic lymphocytic leukaemia to conventional chemotherapy regimens. British Journal of Haematology 177(1):147-150

Spataro, N.; Roca-Umbert, A.; Cervera-Carles, L.; Vallès, M.; Anglada, R.; Pagonabarraga, J.; Pascual-Sedano, B.; Campolongo, A.; Kulisevsky, J.; Casals, F.; Clarimón, J.; and Bosch, E. 2016. Detection of genomic rearrangements from targeted resequencing data in Parkinson's disease patients. Mov Disord 32 (1), 165-169

Engelken, J.; Espadas, G.; Mancuso, F.M.; Bonet, N.; Scherr, A.L.; Jímenez-Álvarez, V.; Codina-Solà, M.; Medina-Stacey, D.; Spataro, N.; Stoneking, M.; Calafell, F.; Sabidó, E.; and Bosch, E. (2016). Signatures of Evolutionary Adaptation in Quantitative Trait Loci Influencing Trace Element Homeostasis in Liver. Molecular Biology and Evolution

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Ongoing projects Ongoing projects

Selección adaptativa en las poblaciones humanas (BFU2016-77961-P)

In the media In the media

19th July, 2017. RAC1 - No ho sé. "Què és el que ens fa pròpiament humans?". Radio interview with Jaume Bertranpetit and Elena Bosch.

On the B·Debate, organised by Jaume Bertranpetit and Elena Bosch:

25th July, 2017. La Vanguardia. "De Darwin a la medicina de precisión". With comments of Jaume Bertranpetit.
22nd, July, 2017. Ara (printed). “La cultura és tot allò que redueix la selecció nauralt”. Interview to Jaume Bertranpetit.
21st, July, 2017. Ara (web). “La cultura és tot allò que redueix la selecció nauralt”. Interview to Jaume Bertranpetit.
16th July, 2017. El Periódico (web). "Los científicos se preguntan: ¿Qué nos hace propiamente humanos?".

On the publication of the article "Antagonistic pleiotropy and mutation accumulation influence human senescence and disease", with the participation of Elena Bosch and Arcadi Navarro:

20th February, 2017. Diario de Caracas (Venezuela). "Descubren las causas fundamentales del envejecimiento humano"
2nd February, 2017. Cadena SER. "España vuelta y vuelta" (Radio program)
1st February, 2017. Aragón Radio. "Ágora 02.02.2017" (Min 8:30- Min 22:40)
1st February, 2017. Tiempo Digital (Honduras). "Existe motivo genético para el envejecimiento humano"
1st February, 2017. El Informador (Venezuela). "Nuevo estudio explica las causas genéticas de la vejez"
1st February, 2017. Informe21.com (Venezuela). "Resuelto el misterio del envejecimiento ¡Descúbrelo!"
1st February, 2017. La Oropéndola Sostenible (Blog). "Explicadas las causas fundamentales del envejecimiento humano"
1st February, 2017. Muy Interesante. "Resuelto el misterio del envejecimiento"
31st January, 2017. El Punt Avui. "Un estudi explica les causes genètiques de l'envelliment"
31st January, 2017. Diari Ara (Print). "Els gens que s’amaguen darrere de l’envelliment"
31st January, 2017. Diari de Terrassa. "Explican las causas genéticas del envejecimiento"
31st January, 2017. BTV. "Verd Primera - Envelliment humà"
31st January, 2017. 324. "La natura et vol fort de jove, però t'ho farà pagar de vell"
31st January, 2017. Diario Médico. "Analizan múltiples estudios genéticos del envejecimiento humano"
31st January, 2017. EFE. "Causas genéticas últimas del envejecimiento, que comienza a los 40-50"
31st January, 2017. Diario de Córdoba. "El fundamento genético de la vejez"
31st January, 2017. El Periódico de Extremadura. "Explican las causas genéticas del envejecimiento"
31st January, 2017. El Correo Gallego. "Los genes benéficos en la infancia son malignos en la vejez"
31st January, 2017. Regió7 (Web). "Els mateixos gens que són beneficiosos durant la infantesa provoquen envelliment"
31st January, 2017. Regió7 (Print). "Els mateixos gens que són beneficiosos durant la infantesa provoquen envelliment"
31st January, 2017. MadriMasD. "Explicadas las causas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. Correo Farmacéutico. "Explican las causas genéticas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. La Rioja. "Resuelto el misterio del envejecimiento"
31st January, 2017. Lanza Ciudad Real. "El envejecimiento comienza entre los 40 y 50 años"
31st January, 2017. Diario del Alto Aragón. "Descubren algunos genes que perjudican en el envejecimiento"
31st January, 2017. Canarias7. "Explican las causas genéticas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. El Tiempo. "El envejecimiento empieza al final del periodo reproductivo"
31st January, 2017. Catalunya Vanguardista. "Causas genéticas últimas del envejecimiento"
31st January, 2017. El Periódico Mediterráneo. "Explican las causas genéticas del envejecimiento"
31st January, 2017. 9 Diari (Alt Empordà). "Investigadors catalans descobreixen les causes genètiques de l'envelliment humà"
31st January, 2017. NCYT Amazings (Electronic Newspaper). "Explicadas las causas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. clm24 (Electronic Newspaper). "Explican las causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre 40 y 50 años"
31st January, 2017. ElComunista.net (Electronic Newspaper). "Causas genéticas últimas del envejecimiento, que comienza a los 40-50"
31st January, 2017. JANO (Electronic Newspaper). "Explican las causas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. Actualidad RT (Electronic Newspaper). "Revelan las causas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. Entorno Inteligente (Iberoamerican News Site). "Explican las causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre los 40 y 50 años"
31st January, 2017. Ibercampus.es (Iberoamerican News Site). "Explican las causas del envejecimiento humano: transmitir los genes de la descendencia"
31st January, 2017. Hoy Bolivia (Bolivia). "Revelan las causas fundamentales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. El Mundo (El Salvador). "Explican causas genéticas del envejecimiento"
31st January, 2017. Chapin TV (Guatemala). "Científicos revelan las causas principales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. Proceso Digital (Honduras). "Causas genéticas últimas del envejecimiento, que comienza a los 40-50"
31st January, 2017. El Semanario (Mexico). "Explican algunas de las causas genéticas del envejecimiento humano"
31st January, 2017. Diario de Yucatán (Mexico). "Podría ser dañina la herencia"
31st January, 2017. Diario 7 Días (Panama). "Causas genéticas del envejecimiento"
31st January, 2017. Peru.com (Perú). "Científicos revelan las causas principales del envejecimiento humano"
31st January, 2017. Diario Dom (República Dominicana). "Explican causas genéticas del envejecimiento"
31st January, 2017. ABC (Paraguay). "Explican causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre 40 y 50 años"
31st January, 2017. Diario Metropolitano (Venezuela). "Revelan las causas fundamentales del envejecimiento humano"
30th January, 2017. Diari Ara (Web). "Els gens que s’amaguen darrere de l’envelliment"
30th January, 2017. La Vanguardia (Vida). "Investigadors catalans descobreixen les causes genètiques de l'envelliment humà"
30th January, 2017. ABC. "Investigadores españoles identifican las causas fundamentales del envejecimiento humano"
30th January, 2017. RTVE. "El envejecimiento es el precio genético que pagamos por una juventud saludable"
30th January, 2017. Antena 3. "Demuestran que los mismos genes que ayudan en el desarrollo son los culpables del envejecimiento"
30th January, 2017. SINC. "Explicadas las causas fundamentales del envejecimiento humano"
30th January, 2017. 20 minutos. "Las enfermedades sufridas entre los 40 y 50 años, entre las causas genéticas del envejecimiento"
30th January, 2017. VilaWeb. "Expliquen les causes genètiques fonamentals de l’envelliment humà"
30th January, 2017. ElDiario.es (Electronic Newspaper). "Explican las causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre 40 y 50 años"
30th January, 2017. Lo Campus Diari (Electronic Newspaper). "Investigadors catalans descobreixen les causes genètiques de l’envelliment humà"
30th January, 2017. La Mañana (Electronic Newspaper). "El envejecimiento comienza entre los 40 y 50 años"
30th January, 2017. Milenio. "Científicos se acercan a explicar por qué envejecemos"
30th January, 2017. Diario Libre (Electronic Newspaper). "Explican causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre 40 y 50 años"
30th January, 2017. TeInteresa.es (Electronic Newspaper). "Explican las causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre los 40 y 50 años"
30th January, 2017. Los Tiempos (Bolivia). "¿Cuáles son las causas genéticas del envejecimiento?"
30th January, 2017. IntraMed (Electronic Newspaper). "Descubren cuáles son las causas genéticas del envejecimiento"
30th January, 2017. CMI (Colombia). "Explican causas genéticas del envejecimiento, que comienza entre 40 y 50 años"
30th January, 2017. El Comercio (Perú). "Estudio logra explicar las causas genéticas del envejecimiento"
30th January, 2017. Día a Día (Panamá). "Explican causas genéticas del envejecimiento"
30th January, 2017. Prensa Libre (Guatemala). "Explican por qué envejecemos entre los 40 y 50 años"
30th January, 2017. El Informador (Mexico). "Explican causas genéticas del envejecimiento"
30th January, 2017. Entorno Inteligente (Venezuela). "Descubren cuáles son las causas genéticas del envejecimiento"
30th January, 2017. La Vanguardia (Big Vang). "El envejecimiento es el precio que pagamos por una juventud saludable"

On the publication of the article "Properties of human disease genes and the role of genes linked to Mendelian disorders in complex disease aetiology", with the participation of Elena Bosch:

29th January, 2017. ConSalud.es. "Científicos hallan características comunes en los genes asociados a enfermedades"
25th January, 2017. Amazings- NCYT. "Hallan características comunes en los genes asociados a enfermedades"
25th January, 2017. Herencia Genetica y Enfermedad. "Genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. Agencia SINC. "Hallan características comunes en los genes asociados a enfermedades"
24th January, 2017. Noticias Cuatro. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. Informativos Tele5. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. ElEconomista.es. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. Diario Médico. "Genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. TencoXplora. "Hallan características comunes en los genes asociados a enfermedades"
24th January, 2017. Sant Cugat Inform@!. "Científics troben característiques comunes en els gens associats a malalties"
24th January, 2017. Granollers Inform@!. "Científics troben característiques comunes en els gens associats a malalties"
24th January, 2017. Siglo XXI. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. Canarias7.es. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. BolsaManía. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. InfoSalus.com. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. LaInformacion.com. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. LaVozLibre. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. Medicina TV. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
24th January, 2017. InterBusca. "Detectan que muchos genes causantes de patologías hereditarias tienen un papel relevante en la obesidad o el cáncer"
23rd January, 2017. La Vanguardia. "Hallan características comunes en los genes asociados a varias enfermedades"

Institut de Biologia Evolutiva - CSIC UPF

Evolutionary Population Genetics Lab