La península Ibèrica ha estat històricament un punt de trobada de civilitzacions. Ibers, romans, visigots, àrabs, jueus, i un llarg etcètera, han deixat la seva empremta no només a la cultura i la llengua del territori, sinó també als genomes dels nadius.

La seva situació geogràfica, tancada pels Pirineus al nord i separada d’Àfrica per l’estret de Gibraltar, podria haver fet que l’evolució a la Península seguís camins diferents dels de la resta d’Europa, amb uns moviments i barreges de població propis així com per la presència de possibles factors selectius específics. No obstant, fins ara es desconeix si les grans migracions van influir a l’adaptació genètica dels pobladors de la península al seu l’ambient.

Ara un equip de recerca de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), un centre mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), confirma que la majoria d’adaptacions genètiques en els espanyols es troben en d’altres poblacions europees i que en el seu conjunt no mostren un conjunt clar de senyals d’adaptació exclusives i específiques de la península Ibèrica.

A partir d’un conjunt de més de 800 genomes actuals de residents de Catalunya, generats en el context del projecte GCAT, l’estudi revela que no hi ha cap tret genètic adaptatiu que caracteritzi exclusivament els catalans respecte dels espanyols o la resta d’europeus a ulls de l’evolució.

Tanmateix, la recerca ha identificat nous trets que van poder beneficiar les poblacions europees en el passat, possiblement relacionats amb el metabolisme dels greixos, la resistència a la grip o el gust pel menjar picant.

Els resultats apunten que les grans migracions van facilitar en part l’adaptació a l’entorn del conjunt dels pobladors d’Europa. Malgrat l’existència de fronteres al llarg de la història, l’evidència revela que genèticament no hi ha gaires diferències entre ser català, espanyol o europeu.

Accés a una base de dades genètica de residents catalans sense precedents

L’equip ha analitzat els genomes de la base de dades del GCAT per esbrinar com les migracions històriques podrien haver influït les adaptacions genètiques dels nadius. La base inclou 800 genomes complets d’alta qualitat de residents de Catalunya d’entre 40 i 60 anys. Per crear aquest biobanc, el sistema públic de salut va reclutar 20.000 voluntaris i en va seqüenciar el genoma de 800 a l’atzar, incloent-n’hi 141 amb quatre avis nascuts a la mateixa comunitat autònoma - 55 amb quatre avis catalans.

“L’estudi reforça el valor del GCAT, mostrant que els catalans, igual que les altres poblacions de l’Estat espanyol analitzades, comparteixen una base genètica europea sòlida. Les diferències adaptatives actuals responen sobretot a factors ambientals i socials. El GCAT es consolida així com una cohort europea de referència i apunta que, en el futur, els contrastos més rellevants podrien sorgir de nivells funcionals —com l’epigenètica o la regulació gènica— més que no pas exclusivament de les variants genètiques”, afirma Rafael de Cid, responsable del GCAT i investigador a l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP).

“Donada la història recent de Catalunya, amb fluxos migratoris significatius, sobretot des d’altres parts d’Espanya, podem considerar el GCAT una referència adequada per a la població espanyola”, assenyala Francesc Calafell, investigador principal de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-Universitat Pompeu Fabra) i professor i investigador del Departament de Medicina i Ciències de la Vida (MELIS) de la UPF, que ha coliderat l’estudi.

A la cerca de la petjada de la península Ibèrica als genomes

Als genomes del GCAT, els genetistes han buscat tot allò que es desplaça d’un perfil genòmic ibèric mitjà. “Aquest perfil es caracteritza per un 5-10% de substrat genòmic de caçadors-recol·lectors de fa més de 6.000 anys, un 55-60% de substrat dels grangers d’Anatòlia, i un 35-40% provinent de la migració dels nòmades de les Estepes fa uns 4.000 anys, coneguts com a Yamnaya”, comenta Elena Bosch, investigadora principal de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-Universitat Pompeu Fabra) i catedràtica i investigadora del MELIS de la UPF, colíder de l’estudi.

Darrere les diferències respecte al genoma mitjà s’hi poden amagar potencials variants adaptatives que haurien proporcionat un avantatge per la supervivència a la península Ibèrica. Els resultats, però, revelen un gran nombre d’adaptacions compartides amb la resta de poblacions d’Europa.

Els catalans, tan espanyols com francesos com europeus

Els participants del GCAT mostren un perfil genètic europeu típic, amb una petita proporció d’herència nord-africana, que només es troba a la península Ibèrica, al sud-est de França i a Sicília. “Les migracions que han marcat la història europea han afavorit el mestissatge genòmic de les poblacions locals”, comenta Calafell. Els resultats coincideixen amb troballes anteriors fetes amb genomes de tota Espanya.

L’equip també ha analitzat la diàspora francesa del segle XVI arran de les Guerres de Religió. Tot i que aquests immigrants van arribar a representar un quart de la població catalana, l’estudi no en detecta una empremta específica. "La semblança amb els francesos ja s’explica per segles de barreja prèvia i per unes fronteres que no van limitar les relacions poblacionals”, afegeix Calafell.

Empremtes de selecció: del metabolisme dels greixos al gust pel menjar picant

L’equip ha descobert noves variants genètiques amb empremtes adaptatives en els europeus actuals. Entre elles, n’hi ha al gen SMYD1, que podria aportar més resistència contra la grip, i al gen FDFT1, relacionat amb el metabolisme del colesterol. També s’han identificat senyals adaptatives al gen UBL7, vinculat a la resposta immune, i al polimorfisme rs55852693, associat amb una major preferència pels aliments picants.

Aliments picants. Font: Pexels.

A més, l’estudi confirma en les dades del projecte GCAT diverses adaptacions funcionalment ben caracteritzades i conegudes en poblacions europees, com la pell clara, la capacitat de digerir la lactosa o determinants trets de la resposta immune. “Són empremtes genètiques compartides per diverses poblacions no africanes, probablement resultat de pressions ambientals similars després de la migració dels Homo sapiens fora l’Àfrica o Out-Of-Africa”, comenta Jorge Garcia Calleja, investigador predoctoral al grup de Genètica Evolutiva de les Poblacions de Bosch a l’IBE (CSIC-UPF).

En el futur, l’equip farà estudis funcionals dels nous trets genètics identificats per comprendre el seu mecanisme d’acció. “Tot i així, entendre la funció de la variant d’un gen no és el mateix que entendre’n la causa de l’adaptació, que acostuma a estar lligada a unes pressions selectives passades que no sempre coneixem”, apunta Bosch.

La genètica catalana, reflex de la cruïlla migratòria europea

La història humana és un relat de migracions que continua avui. Per als estudis poblacionals, es prenen com a referència perfils genètics d’individus amb diversos cognoms locals, per representar millor l’origen del territori. Tot i així, el mestissatge global fa que ser català, espanyol o europeu sigui una idea difusa. “Genèticament, tots compartim més del 99,9% de l’ADN i les diferències entre poblacions existeixen, però són mínimes”, comenta Garcia-Calleja.

La globalització accentuarà la barreja genètica i, en un entorn amb medicina i alimentació universals, la pressió selectiva podria disminuir i alguns trets esdevenir menys freqüents. “En un futur, potser la pregunta sobre què implica genèticament ser català, espanyol o europeu ja no tindrà sentit més enllà de ser humans”, conclou Calafell.

Article de referència: J. Garcia-Calleja,  S.A. Biagini, R. de Cid, F. Calafell, E. Bosch; ‘Inferring past demography and genetic adaptation in Spain using the GCAT cohort’; Scientific Reports (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-025-98272-w

L’article de recerca original té la seva versió accesible en obert en català, que podeu consultar aquí: https://zenodo.org/records/15261991