Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), que ha investigado la diversidad genómica de la población de Sudán determina que los coptos originarios de Egipto –que se establecieron en el país entre los siglos VII y XI de la era común– han adquirido una variante genética que les protege de contraer la malaria.

"La adquisición de esta variante se ha dado muy deprisa, en tan solo 1.500 años, después de que un grupo de coptos se mezclara con poblaciones sudanesas de características subsaharianas", explica David Comas, investigador principal del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-Universidad Pompeu Fabra) y catedrático e investigador del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida de la UPF, que ha liderado la investigación. El estudio de 125 genomas completos que representan a cinco grupos etnolingüísticos del país ha permitido describir más de un millón de nuevas variantes genéticas, 1.500 de las cuales podrían tener implicaciones en enfermedades.

Sudán se encuentra en la encrucijada entre África y Oriente Medio, con una rica diversidad cultural, lingüística y ecológica modelada por una historia demográfica compleja. "Se trata de un territorio eminentemente árido, atravesado por el Nilo de arriba abajo, lo que ha favorecido la circulación de poblaciones y lo ha convertido en un país rico desde un punto de vista cultural, lingüístico, social y religioso", explica Laura Vilà Valls, primera autora del estudio. Un país que, según los investigadores, es el vínculo entre el norte y el sur del continente e, históricamente, se han encontrado poblaciones muy diversas. Por eso “Sudán tiene una gran representación de poblaciones –hasta 600 grupos étnicos que hablan cerca de 400 lenguas y dialectos– y es un ejemplo de la enorme variabilidad genética que existe en África”, comenta Comas. 

Adquirir una variante genética en tiempo récord

Entre los siglos VII y XI de la era común, coincidiendo con el período cristiano de Nubia, algunos coptos originarios de Egipto y con un genoma con características similares a las de las poblaciones de Oriente Medio, migraron a Sudán, donde se mezcló con poblaciones del África subsahariana.

El estudio publicado en PNAS determina que después de mezclarse con poblaciones sudanesas, los coptos adquirieron la variante genética Duffy-null –típica de las poblaciones subsaharianas–, que dificulta la infección por malaria. Esta variante impide que el Plasmodium vivax, el protozoo que causa la enfermedad, infecte a los glóbulos rojos.

"El hecho de que los coptos se mezclaran con poblaciones subsaharianas en una región donde habitan los mosquitos que hacen de vectores de la transmisión de la malaria favoreció que la variante Duffy-null fuera muy beneficiosa para la población de coptos", explica Laura Vilà Valls.

“Cerca de 1.500 años después de la mezcla, esperaríamos encontrar la variante Duffy-null en algunos individuos. Pero detectar una frecuencia tan alta de esta variante –de hasta seis veces más de lo esperado–, demuestra que, después de la mezcla, ha habido una adaptación: una presión evolutiva que ha hecho que se acelere el proceso de cambio”, comenta David Comas. En este caso, fue la malaria la que ejerció una presión selectiva fuerte haciendo que los coptos que tenían esta variante gozaran de ventajas. Por eso la variante aumentó de frecuencia muy rápido. Y es que, según el catedrático, “en términos evolutivos, 1.500 años es un período muy corto”.

“Tenemos la idea de que la evolución es un proceso muy lento, pero si la presión selectiva es fuerte, el cambio que se produce puede ser muy rápido”, remarca Comas.

Aunque no es la primera vez que se describe la adquisición de la variante Duffy-null después de la mezcla de poblaciones en regiones donde hay transmisión de la malaria –ya se había dado en Cabo Verde, Pakistán y Madagascar–, esta es la primera vez que se describe una adaptación en territorios tan cercanos y dentro del mismo continente.

Más de un millón de nuevas variantes

El estudio ha analizado genomas de 125 muestras de sangre de individuos sudaneses de 5 poblaciones etnolingüísticas que incluyen los fur y los mahas, dos poblaciones que habitan el oeste y el norte del país, respectivamente, y que hablan lenguas de origen nilosahariano; los beja: pastores nómadas del este del desierto que hablan lenguas de origen afroasiático como los coptos, que vienen de Egipto, y los fulani: una población nómada que habita el Sahel y que habla nigerocongoleño.

Al comparar estos genomas con las referencias de distintas bases de datos, los autores han identificado 1,1 millones de nuevas variantes genéticas –cambios en el genoma– que no se habían descrito hasta ahora. Haciendo análisis bioinformáticos, los autores han podido predecir su implicación funcional, y estiman que 1.500 de estas nuevas variantes podrían tener implicaciones en enfermedades. 

"Todos estos datos ayudan a describir un poco mejor la gran diversidad genética del continente africano y que este continente esté más representado en las bases de datos de referencia", nota Vilà Valls.

África es el continente donde existe una mayor diversidad genética. "Nuestra especie se originó en África hace más de 200.000 años, y solo hace 50.000 años que nuestros antepasados ​​empezaron a colonizar el resto del mundo", relata David Comas. Que concluye: “Todo lo que vemos fuera de África es un subconjunto de la diversidad genética que existe en el continente”.

Artículo de referencia:

L. Vilà-Valls, J. Garcia-Calleja, J. Prado-Martinez, E. Bosch, A.M. Andrés, M.G. Netea, D. Comas, & H.Y. Hassan, Sudan’s complex genetic admixture history drives adaptation to malaria in Sudanese Copts, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 123 (3) e2516263123, https://doi.org/10.1073/pnas.2516263123 (2026).