Els National Institutes of Health han signat un contracte de finançament d'un projecte centrat en la cerca de mutacions genètiques en les neurones de persones amb autisme.

La recerca està liderada pels doctors Nenad Sestan, investigador de la Yale School of Medicine, i Christopher Walsh, investigador de la Harvard Medical School.

Tomàs Marquès Bonet, investigador ICREA i cap de grup del Comparative Genomics Lab, de l ' Institut de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF), i Peter Park, de la Harvard Medical School, participen en l'estudi.

L'objectiu del projecte és la caracterització de mutacions genètiques no heretades pels pares i específiques de neurones associades als Trastorns de l'Espectre Autista (TEA). En primer lloc, es compararan les neurones de cervells de grups d'individus sans i individus afectats per TEA. Finalment, s'estudiarà el paper d'aquestes mutacions introduint-les a cèl·lules mare pluripotents sanes que posteriorment seran convertides en neurones. Per realitzar aquest últim pas, s'utilitzarà una tècnica innovadora molt emprada recentment en la modificació del genoma, el CRISPR. S'espera que el projecte duri cinc anys.

Una patologia que depèn de factors genètics i ambientals

Els Trastorns de l'Espectre Autista engloben un grup de síndromes neuroconductuals que inclouen deficiències en la interacció social, capacitat comunicativa danyada i patrons de comportament i d'interès restrictius i repetitius. Es tracta d'una patologia multifactorial que depèn tant de factors genètics com ambientals.

Actualment, la causa d'aparició d'aquest trastorn s'explica només en el 30% dels casos, restant desconeguda per a la majoria de pacients. Aquest projecte busca resoldre el desconeixement de la causa del trastorn a aquelles persones que no mostrin un origen hereditari de la malaltia.

Els National Institutes of Health (NIH) conformen un dels centres més grans del món en investigació biomèdica, sent el centre principal en investigació d'aquest camp als Estats Units. Els NIH porten a terme la seva pròpia recerca i també financen projectes d'investigació externs com el cas descrit.

La subvenció que rep aquest projecte pertany al programa U01 dels NIH Research Project Grants, un dels programes que ofereix la beca i la duració més àmplies. La participació de la Universitat Pompeu Fabra dins d'un projecte finançat pels NIH suposa un esdeveniment molt encoratjador, tant per altres grups d'aquesta universitat com per a grups de recerca de tot el país.