Un estudi internacional liderat per l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE), centre de recerca mixt del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) i la Universitat Pompeu Fabra (UPF), que ha investigat la diversitat genòmica de la població del Sudan determina que els coptes originaris d’Egipte –que es van establir al país entre els segles VII i XI de l’era comuna– han adquirit una variant genètica que els protegeix de contraure la malària.

“L’adquisició d’aquesta variant s’ha donat molt de pressa, en tan sols 1.500 anys, després que un grup de coptes es barregessin amb poblacions sudaneses de característiques subsaharianes”, explica David Comas, investigador principal de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-Universitat Pompeu Fabra) i catedràtic i investigador del Departament de Medicina i Ciències de la Vida de la UPF, que ha liderat la recerca. L’estudi de 125 genomes complets que representen cinc grups etnolingüístics del país, ha permès descriure més d’un milió de noves variants genètiques, 1.500 de les quals podrien tenir implicacions en malalties.

El Sudan es troba a la cruïlla entre l'Àfrica i l'Orient Mitjà, amb una rica diversitat cultural, lingüística i ecològica modelada per una història demogràfica complexa. “Es tracta d’un territori eminentment àrid, travessat pel Nil de dalt a baix, fet que ha afavorit la circulació de poblacions i l’ha convertit en un país ric des d’un punt de vista cultural, lingüístic, social i religiós”, explica Laura Vilà Valls, primera autora de l’estudi. Un país que, segons els investigadors, és el lligam entre el nord i el sud del continent i, històricament, s’hi han trobat poblacions molt diverses. Per això “el Sudan té una gran representació de poblacions –fins a 600 grups ètnics que parlen prop de 400 llengües i dialectes–  i és un exemple de l’enorme variabilitat genètica que existeix a l’Àfrica”, comenta Comas. 

Adquirir una variant genètica en temps rècord

Entre els segles VII i XI de l’era comuna, coincidint amb el període cristià de Núbia, alguns coptes originaris d’Egipte i amb un genoma amb característiques semblants a les de les poblacions de l’Orient Mitjà, van migrar al Sudan, on es va barrejar amb poblacions de l’Àfrica subsahariana.

L’estudi publicat a PNAS determina que després de barrejar-se amb poblacions sudaneses, els coptes van adquirir la variant genètica Duffy-null –típica de les poblacions subsaharianes–, que dificulta la infecció per malària. Aquesta variant impedeix que el Plasmodium vivax, el protozou que causa la malaltia, infecti els glòbuls vermells.

“El fet que els coptes es barregessin amb poblacions subsaharianes en una regió on hi ha els mosquits que fan de vectors de la transmissió de la malària va afavorir que la variant Duffy-null fos molt beneficiosa per a la població de coptes”, explica Laura Vilà Valls.

“Prop de 1.500 anys després de la barreja, esperaríem trobar la variant Duffy-null en alguns individus. Però detectar una freqüència tan alta d’aquesta variant  –de fins a sis vegades més que l’esperat–, demostra que, després de la barreja, hi ha hagut una adaptació: una pressió evolutiva que ha fet que s’acceleri el procés de canvi”, comenta David Comas. En aquest cas, va ser la malària la que va exercir una pressió selectiva forta fent que els coptes que tenien aquesta variant gaudissin d’avantatges. Per això la variant va augmentar de freqüència molt de pressa. I és que, segons el catedràtic, “en termes evolutius, 1.500 anys és un període molt curt”.

“Tenim la idea que l’evolució és un procés molt lent, però si la pressió selectiva és forta, el canvi que es produeix pot ser molt ràpid”, remarca Comas.

Malgrat que no és el primer cop que es descriu l’adquisició de la variant Duffy-null després de la barreja de poblacions en regions on hi ha transmissió de la malària –ja s’havia donat a Cap Verd, Pakistan i Madagascar–, aquest és el primer cop que es descriu una adaptació en territoris tan propers i dins el mateix continent.

Més d’un milió de noves variants

L’estudi ha analitzat genomes de 125 mostres de sang d’individus sudanesos de 5 poblacions etnolingüístiques que inclouen els fur i els mahas, dues poblacions que habiten l’oest i el nord del país, respectivament, i que parlen llengües d’origen nilosaharià; els beja: pastors nòmades de l’est del desert que parlen llengües d’origen afroasiàtic com els coptes, que venen d’Egipte, i els fulani: una població nòmada que habita el Sahel i que parlen nigerocongolès.

En comparar aquests genomes amb les referències de diferents bases de dades, els autors han identificat 1,1 milions de noves variants genètiques –canvis en el genoma– que no s’havien descrit fins ara. Fent anàlisis bioinformàtiques, els autors han pogut predir la seva implicació funcional i estimen que 1.500 d’aquestes noves variants podrien tenir implicacions en malalties. 

“Totes aquestes dades ajuden a descriure una mica millor la gran diversitat genètica del continent africà i que aquest continent estigui més representat a les bases de dades de referència”, nota Vilà Valls.

L’Àfrica és el continent on hi ha més diversitat genètica. “La nostra espècie es va originar a l’Àfrica fa més de 200.000 anys, i només fa 50.000 anys que els nostres avantpassat van començar a colonitzar la resta del món”, relata David Comas. Que conclou: “tot el que veiem fora de l’Àfrica és un subconjunt de la diversitat genètica que existeix al continent”.

Article de referència:

L. Vilà-Valls, J. Garcia-Calleja, J. Prado-Martinez, E. Bosch, A.M. Andrés, M.G. Netea, D. Comas, & H.Y. Hassan, Sudan’s complex genetic admixture history drives adaptation to malaria in Sudanese Copts, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 123 (3) e2516263123, https://doi.org/10.1073/pnas.2516263123 (2026).